Steun ons onderzoek

Steun ons onderzoek

Fibreuze dysplasie is een zeldzame botziekte. Patiënten met fibreuze dysplasie hebben veel pijn en breken vaak botten. De ziekte kan worden behandeld met medicijnen en operaties, maar komt helaas na verloop van tijd toch weer terug. We weten nog maar weinig over fibreuze dysplasie.

Het LUMC doet onderzoek naar deze "slopende" ziekte, om patiënten zoals Sam beter te kunnen behandelen. U kunt ons daarbij helpen!

In samenwerking met

 

Video item LUMC

Waarom helpen?

Mensen met een zeldzame ziekte zoals fibreuze dysplasie hebben dubbel pech. Zeldzame ziektes krijgen vaak weinig aandacht. Er wordt weinig onderzoek naar gedaan, en voor onderzoekers die zich er wel mee bezig houden, is het moeilijk om aan geld te komen. Genezing lijkt voor patiënten met zo’n ziekte vaak ver weg.

Juist daarom is het belangrijk dit onderzoek te steunen. Want met meer onderzoek valt nog ontzettend veel te winnen. Op wetenschappelijk gebied maar zeker ook voor de vooruitzichten van patiënten zoals Sam.

Ons onderzoek

Ons onderzoek

De onderzoekers van het LUMC zetten zich in voor een betere kwaliteit van leven bij patiënten met fibreuze dysplasie. Dat doen we door de ziekte vanuit verschillende invalshoeken te benaderen.

Dit staat in ons onderzoek centraal:

  • Het ontstaan van fibreuze dysplasie en de achterliggende mechanismen
  • De behandeling van fibreuze dysplasie met medicijnen en chirurgie
  • Factoren die de ziekte kunnen beïnvloeden en voorspellers van ziekte-activiteit

Wat we al bereikt hebben

Het LUMC is specialistisch centrum voor fibreuze dysplasie. We hebben dan ook veel ervaring met de huidige ontwikkelingen op het gebied van diagnostiek en behandeling. Daarnaast hebben we veel kennis van botziekten in huis. Dit samen heeft ons de afgelopen jaren geholpen vooruitgang te boeken in de behandeling van fibreuze dysplasie.

Zo is er de ontwikkeling van bisfosfonaten, een stof die de afbraak van botcellen remt. Dit medicijn zorgt er bij een groot deel van de patiënten voor dat de aangedane plekken in het bot tot rust komen. Hierdoor kunnen patiënten minder last hebben van klachten.

De afdeling orthopedie van het LUMC ontwikkelt bovendien samen met fabrikanten speciale, op maat gemaakte implantaten. Deze passen heel precies op het vervormde bot van de patiënt en geven meer steun en stevigheid dan standaardprotheses.

Onderzoekslijnen

Onze kennis over fibreuze dysplasie neemt toe. Patiënten profiteren daar van. Maar er is nog veel wat we niet weten. De onderzoekers van het LUMC richten zich nu op de volgende belangrijke onderzoekslijnen.

Ontstaan en biologische achtergrond

We willen fibreuze dysplasie eerder op kunnen sporen en de klachten beter kunnen behandelen. Meer kennis over de achtergrond van de ziekte is daarvoor heel belangrijk. We weten dat fibreuze dysplasie ontstaat door een fout in het erfelijk materiaal tijdens de zwangerschap.

Door te kijken naar de achtergrond van een grote groep patiënten kunnen we bepalen welke patiënten vergrote kans hebben om een ernstige vorm van fibreuze dysplasie te ontwikkelen. Ook kijken we naar factoren die de ziekte positief of negatief beïnvloeden. Met die kennis kunnen we straks de therapie beter afstemmen op de individuele patiënt.

Behandeling

De behandeling van fibreuze dysplasie is complex en nu helaas nog beperkt. De ziekte ziet er bij iedere patiënt verschillend uit. Het lukt vaak niet de ziekte helemaal tot rust te krijgen, laat staan uit te bannen. We willen bij de behandeling, zowel chirurgisch als met medicijnen, meer kunnen uitgaan van de individuele patiënt: therapie op maat.

Dat kan bijvoorbeeld door implantaten te ontwikkelen die op maat gemaakt zijn. Een patiënt met een ernstige vervorming van het bot, bij wie een standaard implantaat niet past, kan zo toch geholpen worden. Ook onderzoeken we of een gecombineerde behandeling met medicijnen en chirurgie betere resultaten geeft.

Lees meer
Ons onderzoek

artikel slider LUMC

Dr Sander Dijkstra

Orthopeed

“Met uw hulp kunnen wij én Sam grote stappen vooruit blijven maken”

Dr Sander Dijkstra

Dr Neveen Hamdy

Endocrinoloog

"Fibreuze dysplasie: De ziekte is aangeboren maar niet erfelijk."

Dr Neveen Hamdy

Dr Michiel van de Sande

Orthopeed

“Elk kind heeft recht op een sportieve en onbezonnen jeugd. Ook kinderen met fibreuze dysplasie. Het is onze taak kinderen zo vrij mogelijk te kunnen laten spelen zonder het gevaar van een botbreuk of vervorming van het skelet.” 

Dr Michiel van de Sande

Dr Natasha Appelman

Endocrinoloog

“In teamverband proberen we voor elke patient het beste persoonlijk behandelplan op te stellen waarbij alle opties zoals medicijnen, opereren en afwachten besproken worden.” 

Dr Natasha Appelman

Prof.dr Judith Bovee

Patholoog

Prof.dr Judith Bovee

Dr Herman Kroon

Radioloog

"Fibreuze dysplasie is een grillige botziekte, zowel in de presentatie bij de patiënt als in het beloop"

Dr Herman Kroon

Drs Bas Majoor

Arts-onderzoeker

"Het grote nadeel van een zeldzame ziekte is dat we er zo weinig over weten. Het voordeel is dat we er met uw hulp nog heel veel over kunnen leren."

Drs Bas Majoor

Wat is fibreuze dysplasie?

Wat is fibreuze dysplasie?

Fibreuze dysplasie is een ziekte waarbij in een deel van het skelet zogenaamd broos bot wordt gemaakt. De eerste klachten ontstaan op jonge leeftijd. Hoe de ziekte zich daarna ontwikkelt verschilt per persoon. De meest voorkomende klachten zijn pijn, het steeds weer breken van botten en uiteindelijk (ernstige) vervorming van de botten.

Door de aanmaak van broos bot en een verhoogde botafbraak ontstaat er pijn en breekt het bot snel. Hierdoor kan het bot uiteindelijk scheef gaan groeien. De ziekte kan voorkomen in één bot, maar ook in meerdere botten, of zelfs een groot deel van het skelet. Bij deze ernstige gevallen zijn er vaak ook problemen met de huid en andere organen, wat weer leidt tot hormonale problemen. Patiënten moeten daar hun leven lang voor behandeld worden.

Fibreuze dysplasie ontstaat door een fout in het erfelijk materiaal tijdens de zwangerschap, een zogenaamde mutatie. We kunnen de ziekte nog niet genezen. Meer onderzoek is dus hard nodig.

Lees meer over de ziekte fibreuze dysplasie.

Lees meer
Wat is fibreuze dysplasie?

Deel pagina