Steun ons onderzoek

Steun ons onderzoek

Fibreuze dysplasie is een zeldzame botziekte. Patiënten met fibreuze dysplasie hebben veel pijn en breken vaak botten. De ziekte kan worden behandeld met medicijnen en operaties, maar komt helaas na verloop van tijd toch weer terug. We weten nog maar weinig over fibreuze dysplasie.

Het LUMC doet onderzoek naar deze "slopende" ziekte, om patiënten zoals Sam beter te kunnen behandelen. U kunt ons daarbij helpen!

In samenwerking met

 

Video item LUMC

Waarom helpen?

Mensen met een zeldzame ziekte zoals fibreuze dysplasie hebben dubbel pech. Zeldzame ziektes krijgen vaak weinig aandacht. Er wordt weinig onderzoek naar gedaan, en voor onderzoekers die zich er wel mee bezig houden, is het moeilijk om aan geld te komen. Genezing lijkt voor patiënten met zo’n ziekte vaak ver weg.

Juist daarom is het belangrijk dit onderzoek te steunen. Want met meer onderzoek valt nog ontzettend veel te winnen. Op wetenschappelijk gebied maar zeker ook voor de vooruitzichten van patiënten zoals Sam. U kunt ons helpen door een donatie te schenken..

Als u zelf patiënt bent, kunt u ook meedoen aan het onderzoek. We zijn op dit moment bezig met een groot onderzoek waarbij we onze patiënten vragenlijsten sturen over bijvoorbeeld pijn, beperkingen en kwaliteit van leven. Dit vervolgen we over de tijd om het beloop of het effect van de behandelingen te meten. Iedereen met fibreuze dysplasie kan hieraan meedoen. Interesse? Mail dan naar bot@lumc.nl 

Nieuws

Ons onderzoek

Ons onderzoek

De onderzoekers van het LUMC zetten zich in voor een betere kwaliteit van leven bij patiënten met fibreuze dysplasie. Dat doen we door de ziekte vanuit verschillende invalshoeken te benaderen.

Dit staat in ons onderzoek centraal:

  • Het ontstaan van fibreuze dysplasie en de achterliggende mechanismen
  • De behandeling van fibreuze dysplasie met medicijnen en chirurgie
  • Factoren die de ziekte kunnen beïnvloeden en voorspellers van ziekte-activiteit

Wat we al bereikt hebben

Het LUMC is een specialistisch centrum voor fibreuze dysplasie. We zijn op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van diagnostiek en behandeling. Daarnaast hebben we veel kennis van botziekten in huis en veel ervaring in het herkennen en behandelen van fibreuze dysplasie. Dit samen heeft ons de afgelopen jaren geholpen om veel vooruitgang te boeken.

Een van de nieuwe ontwikkelingen is het gebruik van bisfosfonaten. Dit zijn stoffen die de afbraak van botcellen remmen. Dit medicijn zorgt er bij een groot deel van de patiënten voor dat de aangedane plekken in het bot tot rust komen. Hierdoor kunnen patiënten minder last hebben van klachten.

Daarnaast hebben we onderzocht hoe vaak en bij welke mensen de pijnlijke knobbels in het Mazabraud syndroom en de afwijkingen buiten het skelet in het McCune-Albright syndroom voorkomen. We weten nu beter waar we allemaal op moeten letten als een patiënt een van deze afwijkingen heeft. Door alle mogelijke afwijkingen na te kijken, kunnen we uiteindelijk deze mensen ook beter behandelen. 

Ook hebben we onderzocht hoe we fibreuze dysplasie in het bovenbeen beter kunnen behandelen. Deze locatie van fibreuze dysplasie kan namelijk veel problemen geven, zoals pijn, scheefgroei en botbreuken. Met deze kennis kunnen we nu gerichter opereren. 

Daarnaast ontwikkelt de afdeling orthopedie van het LUMC samen met fabrikanten speciale, op maat gemaakte implantaten. Deze passen heel precies op het vervormde bot van de patiënt en geven meer steun en stevigheid dan standaardprotheses.

Lopende onderzoeken

Kortom onze kennis over fibreuze dysplasie neemt toe en patiënten profiteren daar van. Maar helaas is er nog veel wat we niet weten. De onderzoekers van het LUMC richten zich nu op de volgende belangrijke onderzoekslijnen.

Ontstaan en biologische achtergrond

We willen fibreuze dysplasie eerder op kunnen sporen en de klachten beter kunnen behandelen. Meer kennis over de achtergrond van de ziekte is daarvoor heel belangrijk. We weten dat fibreuze dysplasie ontstaat door een fout in het erfelijk materiaal tijdens de zwangerschap.

Om meer te weten te komen over hoe de plekken in het bot nu precies ontstaan, onderzoeken we de stukjes bot in het laboratorium. We kijken naar de verschillen met gezond bot en naar welke stofjes een rol kunnen spelen. 

Daarnaast kunnen we, door te kijken naar de achtergrond van een grote groep patiënten, bepalen welke patiënten een grotere kans hebben om een ernstige vorm van fibreuze dysplasie te ontwikkelen. Ook kijken we naar factoren die de ziekte positief of negatief beïnvloeden. Hiervoor kijken we naar pijn, botbreuken, mobiliteit, bloedwaarden en scans, maar ook naar de kwaliteit van leven van onze patiënten. Met die kennis kunnen we straks de therapie beter afstemmen op de individuele patiënt.

Ook voeren we momenteel een onderzoek uit naar scheefgroei in het bovenbeen, de zogenaamde Shepherd's Crook deformatie (herdesstafdeformatie). Dit ontstaat vaak al op de kinderleeftijd en wordt soms tijdens de groei steeds erger. We weten inmiddels iets beter hoe we dit moeten behandelen, maar nog niet welke factoren er precies voor zorgen dat de scheefgroei ontstaat. We denken bijvoorbeeld aan afwijkingen in de bloedwaarden, bijkomende hormonale problemen enzovoort. We werken voor dit onderzoek samen met de Verenigde Staten om zo veel mogelijk informatie te verzamelen. Als we weten hoe de scheefgroei ontstaat, kunnen we hopelijk de problemen voorkomen in plaats van achteraf behandelen. 

Behandeling

De behandeling van fibreuze dysplasie is complex en nu helaas nog beperkt. De ziekte ziet er bij iedere patiënt verschillend uit. Het lukt vaak niet de ziekte helemaal tot rust te krijgen, laat staan uit te bannen. We willen bij de behandeling, zowel chirurgisch als met medicijnen, meer kunnen uitgaan van de individuele patiënt: therapie op maat.

Dat kan bijvoorbeeld door implantaten te ontwikkelen die op maat gemaakt zijn. Een patiënt met een ernstige vervorming van het bot, bij wie een standaard implantaat niet past, kan zo toch geholpen worden. Ook onderzoeken we of een gecombineerde behandeling met medicijnen en chirurgie betere resultaten geeft.

Ook hierbij kan het onderzoek in het laboratorium ons helpen. We kunnen het effect van verschillende medicijnen op de stukjes bot testen. Zo kunnen we per patiënt uitproberen welk medicijn het beste werkt, voor we daadwerkelijk aan de persoon geven. 

Lees meer
Ons onderzoek

artikel slider LUMC

Dr Sander Dijkstra

Orthopeed

“Met uw hulp kunnen wij én Sam grote stappen vooruit blijven maken”

Dr Sander Dijkstra

Dr Michiel van de Sande

Orthopeed

“Elk kind heeft recht op een sportieve en onbezonnen jeugd. Ook kinderen met fibreuze dysplasie. Het is onze taak kinderen zo vrij mogelijk te kunnen laten spelen zonder het gevaar van een botbreuk of vervorming van het skelet.” 

Dr Michiel van de Sande

Dr Natasha Appelman

Endocrinoloog

“In teamverband proberen we voor elke patient het beste persoonlijk behandelplan op te stellen waarbij alle opties zoals medicijnen, opereren en afwachten besproken worden.” 

Dr Natasha Appelman

Prof.dr Judith Bovee

Patholoog

Prof.dr Judith Bovee

Dr Herman Kroon

Radioloog

"Fibreuze dysplasie is een grillige botziekte, zowel in de presentatie bij de patiënt als in het beloop"

Dr Herman Kroon

Wat is fibreuze dysplasie?

Wat is fibreuze dysplasie?

Fibreuze dysplasie is een ziekte waarbij in een deel van het skelet zacht bot wordt gemaakt. Ook wordt het bot te snel afgebroken. Dit kan pijn veroorzaken en het bot kan ook snel breken. Soms groeit het bot scheef en ontstaan zelfs ernstige misvormingen. De eerste klachten ontstaan op jonge leeftijd. Hoe de ziekte zich daarna ontwikkelt verschilt per persoon. 

De ziekte kan voorkomen in één bot, maar ook in meerdere botten, of zelfs een groot deel van het skelet. Bij deze ernstige gevallen zijn er vaak ook problemen met de huid en andere organen, wat weer leidt tot hormonale problemen. In dit geval noemen we de ziekte McCune-Albright syndroom. Patiënten moeten daar hun leven lang voor behandeld worden. Ook ontstaan soms goedaardige knobbels in de spieren, die pijnlijk kunnen zijn. Als deze knobbels worden gezien, noemen we dit het syndroom van Mazabraud. 

Fibreuze dysplasie ontstaat door een fout in het erfelijk materiaal tijdens de zwangerschap, een zogenaamde mutatie. We kunnen de ziekte nog niet genezen. Wel kunnen we medicijnen geven of operaties uitvoeren om de klachten te verminderen. Helaas komt de ziekte meestal na verloop van tijd weer terug. We weten nog maar weinig over fibreuze dysplasie. Meer onderzoek is dus hard nodig. Het LUMC doet onderzoek naar deze " slopende" ziekte, om patiënten beter te kunnen behandelen. U kunt ons daarbij helpen!

Lees meer over de ziekte fibreuze dysplasie.

Lees meer
Wat is fibreuze dysplasie?

Deel pagina