Onderzoek naar FOXP1

Onderzoek naar FOXP1

Een afwijking/mutatie op het FOXP1 gen is een genetische aandoening die zowel spontaan (de novo) als erfelijk kan ontstaan. Afwijkende eiwitten zorgen voor een syndroom met verschillende symptomen die invloed hebben op de neurologische ontwikkeling. Simpel gezegd; er wordt op dit gen een verkeerd eiwit aangemaakt dat de hele ontwikkeling (ernstig) verstoort. Wat voor ieder ander kind een vanzelfsprekende ontwikkeling is, is voor kinderen en volwassenen met FOXP1 een immense uitdaging. Denk hierbij aan lopen, praten schrijven en lezen.

Het LUMC beoogt om overerfbare ziekten en genetische afwijkingen, zoals FOXP1, te genezen en heeft daarvoor een onderzoekslijn ontwikkeld. 

Internationaal is er grote belangstelling voor het onderzoeksprogramma. Met dit onderzoek is de kans aanwezig dat ook andere genetische aandoeningen dichter bij een oplossing zijn. De olievlek die kan ontstaan is van groot belang voor zowel de wetenschap als alle kinderen met zeldzame genetische afwijkingen.

Steun het FOXP1 onderzoek

 

Wat betekent het FOXP1 syndroom voor een patiënt als Fenn

Wat betekent het FOXP1 syndroom voor een patiënt als Fenn

Wie is Fenn?

Als baby viel het al op dat Fenn erg schrikachtig en angstig was. Hij deed geen van de dingen die babies doen; iets pakken, geluidjes maken, omrollen. Met 6 maanden deed hij nog niets. Slikken ging moeilijk, slapen was een ramp. Echt soepel liep het dus niet, maar tot zover nog niet echte zorgen. Totdat we met 8 maanden bij de kinderarts en neuroloog zaten, omdat hij een soort vreemde krampachtige aanvallen had, waar hij niet uit te halen was en waarbij hij enorm ging transpireren. De medische molen werd in gang gezet. Na veelvuldige bezoeken aan neuroloog, geneticus, kinderarts, internist etc. kwam na 3 jaar de diagnose; “We hebben wat gevonden hoor!” Fenn heeft een afwijking op het FoxP1 gen.”

Op de vraag “Wat betekent dit?” kregen we eigenlijk alleen het antwoord; “hij heeft een geestelijke beperking met ontwikkelingsachterstand, maar verder weten we het eigenlijk niet. Hij heeft gewoon een bakfoutje. Wellicht kan hij nooit lopen, nooit praten, we weten het niet. Maar veel plezier met hem.” Daar sta je dan?! En nu? Dagen, weken, maanden van ongeloof, stil verdriet, aanwezig verdriet en internet uitpluizen volgden. Het afzeggen van de “normale” kinderopvang, de normale lagere school waren enorme heftig. Het uitzoeken van de speciale school en de confrontatie met alle verschillende soorten aandoeningen die je daar tegenkomt was ongelooflijk zwaar. Elke keer neem je weer afscheid van een stukje normaal.

Elke dag zien we Fenn (9 jaar) knokken en zijn best doen om alle activiteiten op school en thuis zo goed mogelijk mee te doen, maar dat valt niet altijd mee. Op sommige dagen doen zijn ogen het niet zo goed en is hij angstig en wil hij voortdurend je hand vasthouden. Of hij probeert een stukje te rennen en ligt voor de 10de keer die dag op zijn snufferd. Niks gaat vanzelf en alles kost hem enorm veel moeite. Hij is snel overprikkeld en heeft sinds een paar jaar last van irrationele angsten. Het blijft bijzonder dat hij ondanks al zijn strijd toch ook vaak een vrolijke lach op zijn gezicht heeft. Maar hoe fijn zou het zijn als alles hem net even wat makkelijker afgaat. Zelfs de kleinste kans op een oplossing maakt dat je als ouders alles, maar dan ook alles doet om dit mogelijk te maken.

Lees meer
Wat betekent het FOXP1 syndroom voor een patiënt als Fenn

Genetische studie: Willeke van Roon-Mom, Phd, LUMC

Genetische studie: Willeke van Roon-Mom, Phd, LUMC

 “Er zijn aanwijzingen dat een eventuele reparatie van de effecten van deze mutatie mogelijk is”.

In dit project willen we gaan onderzoeken hoe een mutatie in het DNA bindende domein van FOXP1 de neurologische ontwikkeling kan beïnvloeden. Dit doen we door middel van ‘Brain-in-a-Dish’ technologie waarmee het mogelijk is 3D hersenorganoids (mini hersenen) te maken. 

Door organoids te maken met en zonder de FOXP1 mutatie, kunnen we onderzoeken waar en wanneer er veranderingen optreden in de ontwikkeling van de hersenen. Dit cel model zal belangrijk zijn voor verdere studies naar het ontstaan van het FOXP1 syndroom en voor de ontwikkeling van therapieën. Ook zullen er verkennende studies gedaan worden om de fout in het DNA die het FOXP1 syndroom veroorzaakt, te verwijderen met zogeheten Adenine Base Editors. Deze Base Editors zijn een variant op de genoom editing techniek CRISPR/Cas.

Internationaal bestaat er grote belangstelling voor het onderzoeksprogramma. 

De oplossing voor het FOXP1 syndroom kan van grote invloed zijn op een oplossing voor veel andere genetische mutaties. Veel andere genetische aandoeningen hebben namelijk ook te maken met een verstoring van het gehele menselijk systeem door de productie van verkeerde eiwitten.

Zeldzame ziektes moeten het hebben van particuliere initiatieven om te werken aan genezing. In iets meer dan een jaar tijd heeft Stichting Kind Beter door particuliere initiatieven ruim 90.000 euro opgehaald. De Bontius stichting heeft besloten om zich sterk te maken voor het restende bedrag om ook het tweede jaar van dit onderzoek mogelijk te maken.

Lees meer
Genetische studie: Willeke van Roon-Mom, Phd, LUMC

Video item LUMC

De klinische studie door Dr. Saskia Koene

Dr. Saskia Koene, klinisch geneticus in opleiding, Leiden Universitair Medisch Centrum (LUMC), is begonnen met het in kaart brengen van de mogelijkheden en beperkingen van patiënten met FOXP1 om te kunnen bepalen hoe we kinderen met FOXP1 zo goed mogelijk kunnen helpen te ontwikkelen? In samenwerking met de USA en Australië is een vragenlijst ontwikkeld om dit zo goed mogelijk in kaart te gaan brengen.

In bijgaand filmpje een korte uitleg door Dr. Saskia Koene wat het FOXP1 syndroom is en betekent.

De symptomen bij FOXP1

De symptomen bij FOXP1

De ernst van de symptomen zijn bij alle kinderen en volwassenen erg verschillend. Er zijn kinderen of volwassenen die alleen wat speciale hulp nodig hebben, maar toch een redelijk ‘normaal’ leven kunnen leiden. Helaas zijn er ook kinderen of volwassen die volledige verzorging nodig hebben.

Een afwijking op het FOXP1 gen kan leiden tot een aantal verschillende symptomen;

  • verstandelijke beperking
  • spraak taal achterstand
  • motorische achterstand
  • autistische eigenschappen
  • sterk verminderde weerstand
  • visuele problemen
  • hoog sensitiviteit
  • angsten
  • concentratieproblemen
  • hyperactief
Lees meer

Geef vanuit uw vermogensfonds of bedrijf

Geef vanuit uw vermogensfonds of bedrijf

Als vermogensfonds of bedrijf kunt u ook bijdragen aan dit onderzoek naar FOXP1. 

Wilt u meer informatie of heeft u over hoe u mee kunt financieren? Neem dan contact op met relatiemanager Ambika Lucassen van de Bontius Stichting | LUMC Research Foundation via telefoonnummer 071 526 5749  of doneer direct via het volgende rekeningnummer NL03 INGB 0657 9199 26 o.v.v. FOXP1

Lees meer
Geef vanuit uw vermogensfonds of bedrijf

Charitable gift from abroad

Charitable gift from abroad

Is your organisation or foundation headed in another country? It is possible to donate with tax deductability or Gift Aid. Please email us by clicking one of the buttons below. The right details will be sent to you immediately.

Europe

United Kingdom

United States of America

 

For more information, please contact Ms. Ambika Lucassen from LUMC Research Foundation +31 (0)71 526 57 49.

Lees meer
Charitable gift from abroad

Nieuws

Deel pagina