Wat we al bereikt hebben

Het LUMC is een specialistisch centrum voor fibreuze dysplasie. We zijn op de hoogte van de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van diagnostiek en behandeling. Daarnaast hebben we veel kennis van botziekten in huis en veel ervaring in het herkennen en behandelen van fibreuze dysplasie. Dit samen heeft ons de afgelopen jaren geholpen om veel vooruitgang te boeken.

Een van de nieuwe ontwikkelingen is het gebruik van bisfosfonaten. Dit zijn stoffen die de afbraak van botcellen remmen. Dit medicijn zorgt er bij een groot deel van de patiënten voor dat de aangedane plekken in het bot tot rust komen. Hierdoor kunnen patiënten minder last hebben van klachten.

Daarnaast hebben we onderzocht hoe vaak en bij welke mensen de pijnlijke knobbels in het Mazabraud syndroom en de afwijkingen buiten het skelet in het McCune-Albright syndroom voorkomen. We weten nu beter waar we allemaal op moeten letten als een patiënt een van deze afwijkingen heeft. Door alle mogelijke afwijkingen na te kijken, kunnen we uiteindelijk deze mensen ook beter behandelen. 

Ook hebben we onderzocht hoe we fibreuze dysplasie in het bovenbeen beter kunnen behandelen. Deze locatie van fibreuze dysplasie kan namelijk veel problemen geven, zoals pijn, scheefgroei en botbreuken. Met deze kennis kunnen we nu gerichter opereren. 

Daarnaast ontwikkelt de afdeling orthopedie van het LUMC samen met fabrikanten speciale, op maat gemaakte implantaten. Deze passen heel precies op het vervormde bot van de patiënt en geven meer steun en stevigheid dan standaardprotheses.

Lopende onderzoeken

Kortom onze kennis over fibreuze dysplasie neemt toe en patiënten profiteren daar van. Maar helaas is er nog veel wat we niet weten. De onderzoekers van het LUMC richten zich nu op de volgende belangrijke onderzoekslijnen.

Ontstaan en biologische achtergrond

We willen fibreuze dysplasie eerder op kunnen sporen en de klachten beter kunnen behandelen. Meer kennis over de achtergrond van de ziekte is daarvoor heel belangrijk. We weten dat fibreuze dysplasie ontstaat door een fout in het erfelijk materiaal tijdens de zwangerschap.

Om meer te weten te komen over hoe de plekken in het bot nu precies ontstaan, onderzoeken we de stukjes bot in het laboratorium. We kijken naar de verschillen met gezond bot en naar welke stofjes een rol kunnen spelen. 

Daarnaast kunnen we, door te kijken naar de achtergrond van een grote groep patiënten, bepalen welke patiënten een grotere kans hebben om een ernstige vorm van fibreuze dysplasie te ontwikkelen. Ook kijken we naar factoren die de ziekte positief of negatief beïnvloeden. Hiervoor kijken we naar pijn, botbreuken, mobiliteit, bloedwaarden en scans, maar ook naar de kwaliteit van leven van onze patiënten. Met die kennis kunnen we straks de therapie beter afstemmen op de individuele patiënt.

Ook voeren we momenteel een onderzoek uit naar scheefgroei in het bovenbeen, de zogenaamde Shepherd's Crook deformatie (herdesstafdeformatie). Dit ontstaat vaak al op de kinderleeftijd en wordt soms tijdens de groei steeds erger. We weten inmiddels iets beter hoe we dit moeten behandelen, maar nog niet welke factoren er precies voor zorgen dat de scheefgroei ontstaat. We denken bijvoorbeeld aan afwijkingen in de bloedwaarden, bijkomende hormonale problemen enzovoort. We werken voor dit onderzoek samen met de Verenigde Staten om zo veel mogelijk informatie te verzamelen. Als we weten hoe de scheefgroei ontstaat, kunnen we hopelijk de problemen voorkomen in plaats van achteraf behandelen. 

Behandeling

De behandeling van fibreuze dysplasie is complex en nu helaas nog beperkt. De ziekte ziet er bij iedere patiënt verschillend uit. Het lukt vaak niet de ziekte helemaal tot rust te krijgen, laat staan uit te bannen. We willen bij de behandeling, zowel chirurgisch als met medicijnen, meer kunnen uitgaan van de individuele patiënt: therapie op maat.

Dat kan bijvoorbeeld door implantaten te ontwikkelen die op maat gemaakt zijn. Een patiënt met een ernstige vervorming van het bot, bij wie een standaard implantaat niet past, kan zo toch geholpen worden. Ook onderzoeken we of een gecombineerde behandeling met medicijnen en chirurgie betere resultaten geeft.

Ook hierbij kan het onderzoek in het laboratorium ons helpen. We kunnen het effect van verschillende medicijnen op de stukjes bot testen. Zo kunnen we per patiënt uitproberen welk medicijn het beste werkt, voor we daadwerkelijk aan de persoon geven. 

Fibreuze dysplasie ontstaat door een fout in het erfelijk materiaal tijdens de zwangerschap, een zogenaamde mutatie. We kunnen de ziekte nog niet genezen. Wel kunnen we medicijnen geven of operaties uitvoeren om de klachten te verminderen. Helaas komt de ziekte meestal na verloop van tijd weer terug. We weten nog maar weinig over fibreuze dysplasie. Meer onderzoek is dus hard nodig. Het LUMC doet onderzoek naar deze " slopende" ziekte, om patiënten beter te kunnen behandelen. U kunt ons daarbij helpen!

Lees meer over de ziekte fibreuze dysplasie.