Steun ons onderzoek

Steun ons onderzoek

Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) doet als enige in Nederland onderzoek naar de ziekte CADASIL. CADASIL is een nog relatief onbekende erfelijke hersenvaatziekte. Patiënten met CADASIL krijgen vaak al op jonge leeftijd beroertes, psychiatrische klachten, fysieke uitvalsverschijnselen en worden dement.

Meer kennis over deze ziekte en het ontwikkelen van een medicijn, dat is ons doel. U kunt ons daarbij helpen!

Uw steun maakt ons onderzoek naar CADASIL mogelijk

In samenwerking met

 

Video item LUMC

Waarom helpen?

Waarom helpen?

CADASIL-patiënten leven met het vooruitzicht op vroegtijdige beroertes en dementie. De meeste patiënten zijn de laatste jaren van hun leven volledig zorgafhankelijk. De ziekte heeft grote impact op de familie. Niet alleen zien zij hun gezinslid achteruit gaan, kinderen van een CADASIL-patiënt hebben ook 50% kans de ziekte te erven. Het exacte aantal mensen met CADASIL is niet bekend. We weten dat de ziekte wereldwijd voorkomt en in Nederland tot nu toe bij 176 families is vastgesteld. Meer onderzoek is belangrijk om stappen te kunnen zetten in de ontwikkeling van een medicijn. Met uw steun kunnen deze stappen sneller gemaakt worden.

Ons onderzoek

Ons onderzoek

Het LUMC doet als enige centrum in Nederland onderzoek naar CADASIL. Ons uiteindelijk doel: een medicijn voor deze ziekte ontwikkelen. We doen hiervoor preklinisch onderzoek in het laboratorium en klinisch onderzoek bij CADASIL-patiënten. In het onderzoek staan de volgende onderzoekslijnen centraal:

  • ontwikkelen en testen van moleculaire pleisters als medicijn;
  • beter begrijpen welke factoren de ziekteprogressie bepalen.

Wat we al bereikt hebben

Als landelijk expertise centrum voor CADASIL heeft het LUMC ruim 15 jaar ervaring met  klinische zorg voor CADASIL patiënten uit heel Nederland en onderzoek naar deze ziekte. Met een speciale MRI-scan hebben we de ziekteprogressie over een periode van zeven jaar in kaart gebracht.

Ook hebben we aangetoond welke veranderingen in de erfelijke code CADASIL veroorzaken. Dit is belangrijk voor een goede diagnose en voor de ontwikkeling van de juiste moleculaire pleisters.

Het LUMC speelt al jaren een belangrijke rol in de ontwikkeling van moleculaire pleisters voor erfelijke ziektes. Deze pleisters kunnen het foutje in de erfelijke code onzichtbaar maken voor het lichaam. Wij hebben moleculaire pleisters voor CADASIL ontwikkeld, die worden momenteel verder onderzocht in het laboratorium. Er is echter nog veel vervolgonderzoek nodig om te bepalen of deze pleisters kunnen worden gebruikt als medicijn voor CADASIL patiënten.

Onderzoekslijnen

Het ontwikkelen en testen van moleculaire pleisters als medicijn

Moleculaire pleisters kunnen het foutje in de erfelijke code dat CADASIL veroorzaakt afplakken. Bij het maken van eiwitten wordt dit stukje erfelijke code dan overgeslagen. Het gebruik van deze pleisters bij mensen wordt al voor veel erfelijke ziekten onderzocht en is veilig. Moleculaire pleisters zijn geen gentherapie; de erfelijke code wordt dus niet veranderd.

Met behulp van de cellen van CADASIL-patiënten onderzoeken we de werking van verschillende moleculaire pleisters. Daarnaast kijken we welke moleculaire pleisters er het best in slagen op de juiste plek in het lichaam (de hersenvaten) terecht te komen.

Het beter begrijpen van de ziekteprogressie

Gemiddeld krijgen CADASIL patiënten hun eerste beroerte rond het vijftigste levensjaar. Dan beginnen ook vaak de cognitieve klachten en verlies van uitvoerende functies. Sommige mensen krijgen echter al jong klachten en overlijden voor hun vijftigste jaar, terwijl anderen veel minder klachten hebben en een normale leeftijd bereiken. Met ons onderzoek proberen wij deze verschillen beter in kaart te brengen. Ook onderzoeken we welke factoren deze variatie in ziekteprogressie kunnen verklaren.

Lees meer

artikel slider LUMC

Prof. dr. A.M. Aartsma-Rus, Hoogleraar Translationele Genetica

"Het LUMC is wereldleidend in antisense therapieontwikkeling voor zeldzame ziektes, zoals CADASIL. We hopen op termijn de patiënten een betere toekomst te kunnen bieden."

Prof. dr. A.M. Aartsma-Rus, Hoogleraar Translationele Genetica

Dr. Saskia Lesnik Oberstein, Klinisch Geneticus

"CADASIL is de belangrijkste erfelijke oorzaak van dementie en beroertes. Er is nog geen behandeling voor deze ernstige ziekte die wereldwijd voorkomt. Met uw steun kunnen wij belangrijke stappen zetten in ons onderzoek naar een therapie voor CADASIL."

Dr. Saskia Lesnik Oberstein, Klinisch Geneticus

Julie Rutten, Postdoc onderzoeker en arts in opleiding tot Klinisch Geneticus

"De kracht van onze onderzoeksgroep is dat wij niet alleen werken aan therapieontwikkeling in het laboratorium, maar ook klinisch onderzoek doen en zelf de patiënten op onze poli zien."

Julie Rutten, Postdoc onderzoeker en arts in opleiding tot Klinisch Geneticus

Gido Gravesteijn, Arts-onderzoeker

"Mijn onderzoek als promovendus richt zich op veel aspecten van therapieontwikkeling voor CADASIL: van experimenten in het lab tot analyses van patiëntenmateriaal."

Gido Gravesteijn, Arts-onderzoeker

Maurice Overzier, Researchanalist

"Als researchanalist ben ik gespecialiseerd in experimenten gericht op de ontwikkeling van therapieën voor erfelijke hersenziekten."

Maurice Overzier, Researchanalist

Wat is CADASIL?

Wat is CADASIL?

CADASIL is een erfelijke ziekte, die wordt veroorzaakt door een fout in de erfelijke code (het DNA). Deze fout zorgt ervoor dat het eiwit NOTCH3 niet meer goed wordt aangemaakt door de bloedvaten. Het eiwit gaat klonteren en stapelen. Dit zorgt voor schade aan de vaatwand, waardoor de bloedvaten de hersenen niet meer goed van bloed en dus ook zuurstof kunnen voorzien.

CADASIL patiënten kunnen verschillende klachten hebben. Vrijwel alle patiënten krijgen in het leven meerdere beroertes en worden dement. Daarnaast heeft een deel van de patiënten migraine met aura of psychiatrische klachten.

De diagnose CADASIL wordt gesteld door middel van een DNA-bloedtest. Een bepaalde klacht of een patroon van afwijkingen op de hersenscan kan ook wijzen op CADASIL. Soms is de ziekte al bekend in de familie en laten familieleden zich testen.

Meer informatie? Patiëntenvereniging Stichting Platform CADASIL behartigt de belangen van patiënten en ondersteunt onderzoek. Kijk op www.cadasil.eu.

Lees meer
Wat is CADASIL?

Deel pagina